Genetik hastalıklar, anne ve babadan çocuklarına aktarılmaktadır. Çocukluktan itibaren kişiyi etkileyerek büyüme, gelişme döneminde çeşitli sorunların oluşmasına neden olur. Kalıtsal olan bu rahatsızlıklar bazı semptomlar ve bulgularla kendilerini belli eder. Vücutta bazı organ ve sistemlerde bulunan bağ dokusunu oluşturan problemlerden birisi olan fibrillinin genetik olarak mutasyona uğramasıyla bazı sağlık sorunları oluşur. Bu kalıtsal sağlık sorunu marfan sendromu olarak adlandırılmaktadır. Marfan sendromu nedir? Neden olur? Merak edilenler yazımızdaç
Genetik hastalıklar, ebeveyn kaynaklı kromozom ya da genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle çocuklarının DNA’sında oluşacak mutasyonlardan dolayı meydana gelmektedir. Genetik faktörlerdeki bozukluktan dolayı insan vücudundaki bağ doku yapısının etkilendiği rahatsızlığa marfan sendromu denilmektedir.
Sendrom kendisini göz, kalp-damar ve iskelet sistemi bozukluklarıyla belli eder. İnsan vücudunda birçok organ ve sistemde bulunan bağ dokusunu oluşturan proteinlerden olan fibrillin genetik olarak mutasyona uğramasıyla bazı sağlık problemlerinin geliştiği kalıtsal bir sorundur. Kalıtsal bir hastalık olduğundan dolayı kadın ve erkeklerde eşit oranda görülmektedir.
Sendrom anne veya babada görüldüyse çocukta da görülme ihtimali fazladır. Genetik faktörlere bağlı olduğundan dolayı kişide doğuştan bu hastalık bulunur. Ergenlik, erişkinliğin ilk döneminde belirtiler görülmeye başlanır. Büyümeyle beraber kişide diş, göz, iskelet sistemi gibi vücudun farklı bölgelerde kendisini gösterir.
Vücuttaki organlar ve sistemlerin bir parçasını oluşturan bağ dokusunun önemli fizyolojik görevleri bulunur. Kas, iskelet sistemini oluşturan kemikler, bağlar, kaslar ve tendonlarla kan damarları, iç organlar ve göz gibi organların bir bölümü bu bağ dokusunda yer almaktadır. Bağ dokusundaki bulunan lif özelliğindeki fibrillin proteini sayesinde esnektir. Büyüme, gelişme döneminde bağ dokusu yapısını oluşturan fibrilinin yetersiz üretilmesi ya da hatalı üretiminden dolayı bağ dokusu görevini yerine getiremez bundan dolayı bazı sağlık sorunları ortaya çıkar. Kemik, tendon, kıkırdak, kan damarı, göz çeperi gibi elastik özellik gösteren dokularda bol miktarda yer almaktadır. Proteindeki anormallikler lifle ilgili dokularda anormal büyüme ve gelişme gösterebilir. Bunun sonucunda marfan sendromu belirtileri gözlemlenir.
Genetik nedenlerle meydana gelen mafran sendromunun tedavisi mevcut değildir. Tedavide amaçlanan sendromun seyrinde meydana gelebilecek sağlık sorunlarının engellenmesidir. Belirtiler gözlemlendiğinde gerekli genetik testlerle tanı kesinleştirilir. Komplikasyonlara göre gerekli incelemeler gerçekleştirilir ve hasta takip edilir. Bundan dolayı hastalar düzenli periyotlarda doktor kontrolüne gitmelidir.
İskelet sisteminde orantısız büyüme, gelişme, ergenlikte meydana gelmektedir. Bundan dolayı ilerleyen zamanlarda kalp ve akciğerlerde herhangi bir problemin oluşmaması için gerekli incelemeler yapılmalı ve gerekli branşlardaki uzmanlardan yardım alınmalıdır. Aort yırtılmaları, kalp rahatsızlıklarının görülmesi durumunda cerrahi müdahale gerekebilmektedir. Ameliyatın gerçekleştirilip gerçekleştirilemeyeceği aort sorununa ve kişinin aile geçmişine göre belirlenmektedir. Ameliyat yapılması uygun görüldüğünde genişleyen aortun yerine greft denilen yapay damak yerleştirilir.
Sendroma sahip kişilerde fiziksel aktivite, spor gibi konularda gerekli uzmanlıklarla görüşmeleri önerilir.
Marfan sendromu için “Kalp ve Damar Cerrahisi” bölümüne gidilmelidir. Sendrom iskelet, genetik problemler, kalp ve damar sorunlarına neden olduğundan dolayı göz hastalıkları, genetik uzmanı, kalp damar cerrahisi, kardiyolog, ortopedi gibi birçok alandan faydalanabilmektedir.
Online Randevu ve yüz yüze randevu almak isterseniz sizleri sayfamızın devamında bekliyor olacağız.
Sağlıklı Günlerde Görüşmek Dileğiyle Hoşçakalın.
